mtDNA

O teste de DNA mitocondrial (mtDNA) é uma ferramenta auxiliar no trabalho do genealogista contemporâneo. Ele costuma ser útil nos momentos em que as pistas documentais não estão evidentes ou não estão mais disponíveis. Se você se recorda das aulas de Biologia, sabe que o mtDNA é herdado apenas pelo lado materno, mas, para entender como isso se dá e que tipo de uso se faz dele na genealogia genética, é preciso relembrar as tais aulas e ir um pouco além.

A primeira coisa que precisamos lembrar é que na composição genética de todo ser humano há 46 longas sequências de DNA – os cromossomos – organizados em 23 pares dentro do núcleo de cada célula da seguinte forma:

  • Cromossomos 1 a 22, o DNA Autossômico, sendo metade herdada do pai (via espermatozoide) e metade herdada da mãe (via óvulo);
  • Cromossomos sexuais, sendo o par XX se a pessoa for do sexo feminino e XY se for do sexo masculino.

A imagem abaixo apresenta uma representação gráfica desse conjunto, que se chama cariótipo. Como se pode ver pelo par de cromossomos sexuais, trata-se de um indivíduo do sexo masculino.

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Cariótipo Masculino: XY

Há DNA também fora do núcleo da célula, nas chamadas mitocôndrias, organelas responsáveis pela produção de energia para o funcionamento celular.

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Mitocôndria – Fonte: Wikipédia

Cada um desses tipos de DNA tem aplicação na genealogia genética, pois representa um tipo de herança familiar:

  1. O DNA mitocondrial (mtDNA) é herdado exclusivamente da mãe, portanto sem combinação com o DNA paterno, e sua análise informa a origem étnica e geográfica mais remota da linhagem materna apenas;
  2. O DNA sexual (Y-DNA ou X-DNA) é herdado por combinação do DNA de ambos os pais – a mulher sempre contribui com um X herdado de sua mãe, e o homem com um X herdado de sua mãe ou um Y herdado de seu pai -, e sua análise informa a origem étnica e geográfica de cada linhagem, materna e/ou paterna. O homem, por ser XY, pode ter analisada tanto sua linhagem materna quanto a paterna. A mulher, por ser XX, não pode ter sua linhagem paterna analisada, pois o X que herdou de seu pai veio necessariamente da mãe dele;
  3. O DNA autossômico (atDNA), dos cromossomo 1 ao 22, é herdado por combinação do DNA de ambos os pais e sua análise informa a origem étnica e geográfica dos antepassados sem clara distinção entre linhagem materna e paterna.

Mas como se faz a tal análise de DNA? O que se analisa para chegar à conclusão de que uma pessoa tem antepassados bantu no leste africano ou eslavos no norte da Europa? É aí que precisamos ir além do que aprendemos nas tais aulas de Biologia.

Os cromossomos são longas sequências da molécula de DNA, portanto podem ser entendidos como parágrafos de um texto que conta a história da herança genética de uma pessoa. São as letras desse parágrafo – e suas combinações – que precisam ser analisadas para chegarmos a uma hipótese sobre a origem geográfica (p.ex. Europa) e étnica (p.ex. ibérica, germânica, eslava) – o chamado haplogrupo – dos antepassados dessa pessoa.

Em cada cromossomo há pares de quatro compostos químicos chamados bases que recebem os nomes de Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) e Timina (T).  E essas bases se combinam de formas exclusivas: adenina apenas com timina (A-T) e citosina apenas com guanina (C-G).

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Nucleotídeos – Fonte: Instituto de Biociências da USP

Esses pares recebem o nome de nucleotídeos, e o alvo da análise são suas variações ou mutações:

  • Um tipo de mutação ocorre quando há repetição de uma sequência de bases, ou uma sequência curta repetida em tandem (STR em inglês), como AGTAAGTAAGTA ou TTTTC, em um segmento em determinada posição. Assim, o valor “DYS438=X” no resultado de um teste significa que foram encontradas X sequências TTTTC no segmento de Y-DNA (DYS) na posição 438. O teste de STR identifica a herança genética recente – até 15 gerações – e é capaz de comprovar se duas pessoas têm alguma relação de parentesco;
  • Outro tipo de mutação ocorre mais raramente quando há uma substituição, acréscimo ou apagamento de bases em um par de nucleotídeos, ao que se dá o nome de polimorfismo de único nucleotídeo (SNP em inglês). Dois terços dos SNPs são substituições de C por T. O teste de SNP identifica a herança genética mais remota – da ordem de dezenas de milhares de anos – e permite identificação e detalhamento do haplogrupo a que uma pessoa pertence.

Essas mutações (SNPs e STRs) constituem o que chamamos de marcadores e correspondem a apenas 0,1% de todo o genoma, aquela pequena parte que diferencia uma pessoa da outra. É pela comparação dos marcadores de uma pessoa com uma base de dados de milhares de outras pessoas de todo o planeta que se encontram semelhanças e elaboram hipóteses de origem remota e de parentesco. Se dois homens têm resultados diferentes de SNPs, eles não são aparentados no tempo genealógico, aquele dentro do qual conseguimos encontrar provas documentais ou de outra natureza. Se outros dois têm resultados iguais de SNPs, o resultado de seus STRs poderá indicar, em até 15 gerações, de que forma eles são aparentados.

Já que falamos do haplogrupo – a herança étnica e geográfica – vale a pena apresentar o conceito de árvore de haplogrupo. Esse é um modelo abstrato que apresenta os principais padrões de mutação genética no tempo e espaço. Segundo a teoria atualmente mais aceita, toma-se como ponto de partido o leste da África entre 190.000 e 160.000 anos e, a partir desse local e época, traçam-se rotas migratórias que terminam na América do Sul, supostamente representando o caminho que o homo sapiens sapiens seguiu na conquista do planeta durante milhares de anos.

Os humanos que migraram e se fixaram em determinadas regiões acumularam variações em seu DNA que os distinguiram de alguma forma dos seus antepassados. A descoberta dessas variações em grupos que viviam isolados e tinham presença histórica documentada em determinadas regiões permitiu a atribuição de certos conjuntos de variações a cada grupo – os haplogrupos. A maioria dos haplogrupos, portanto, está relacionada a um agrupamento humano, a uma região e a uma época.

O mapa abaixo ilustra esse modelo com base no mtDNA. Um haplogrupo costuma ser representado por uma letra e às vezes por uma letra e um número, representando ramos, como se vê na imagem. L1, L2 e L3, que você pode ver no mapa da África, são chamados super-haplogrupos de mtDNA, pois são os haplogrupos originários. Os dois primeiros são especificamente africanos, enquanto que o terceiro ocorre em todos os continentes, sendo segmentado nos haplogrupos típicos de cada um deles.

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Haplogrupos do mtDNA – Fonte: Nature

A pesquisa do mtDNA analisa duas regiões do DNA das mitocôndrias, conhecidas como Regiões ou Segmentos Hiper Variáveis 1 e 2 (HVR1 e HVR2 em inglês), pois são regiões onde as mutações se concentram. A precisão do resultado de um teste de mtDNA depende de quantos marcadores são analisados nessas regiões, sendo que a análise completa produz maior precisão.

Na imagem abaixo mostro o exemplo de meu resultado de mtDNA feito com o Projeto Genográfico da National Geographic há alguns anos – visite a página Vídeos para assistir a uma apresentação desse projeto.

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Haplogrupo L1C2 – Fonte: Projeto Genográfico

Meu haplogrupo originário, portanto, é o L1, justamente o super-haplogrupo de que falei antes. Muitos dos africanos que foram escravizados no Brasil descendem das mulheres que originaram o haplogrupo L1. Mas o teste revela ainda que minhas antepassadas mais antigas migraram para o centro-oeste africano há 85.400 ± 22.200 anos, quando seu mtDNA sofreu nova mutação, originando o ramo L1C. Finalmente, após outra migração para o sul do continente, há 37 mil anos, nova mutação originou o ramo L1C2, que é o último de que meu mtDNA tem registro.

O resultado desse teste contrariou tudo o que sabíamos da história familiar no meu ramo materno, pois minha avó, assim contavam, era descendente de portugueses. Como o teste genético é confiável e afirma que a origem remota estava bem longe de Portugal, não haveria outra explicação: minha avó tinha, no ramo matrilinear direto, uma ascendente africana, logo o ascendente português deveria estar no lado paterno, como um estudo recente comprovou ser o caso de boa parte dos brasileiros. Isso só poderia significar que ela descendia de uma mulher que havia sido escrava em algum século anterior. A pesquisa documental sugere que minha trisavó pudesse ser essa mulher, mas os registros encontrados ainda não permitem afirmar isso de forma conclusiva.


José Araújo é linguista e genealogista amador.

1 comentário

  1. […] 100 anos. O que nem ela nem eu imaginávamos – e só descobri muito mais tarde por meio de pesquisa genética – é que ela também tinha antepassados africanos pelo lado materno. O assento de batismo […]

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