Y-DNA

O teste de Y-DNA é outra ferramenta auxiliar no trabalho do genealogista contemporâneo. Ele vem ao nosso socorro quando as pistas documentais se tornam menos disponíveis. Se você se recorda das aulas de Biologia, sabe que o Y-DNA é herdado apenas pelo lado paterno, mas, para entender como isso se dá e que tipo de uso se faz dele na genealogia genética, é preciso relembrar algumas coisas das tais aulas e ir um pouco além. Como já abordei boa parte desse conteúdo em um texto anterior que você pode ter lido, talvez você queria ir direto ao que interessa.

A primeira coisa que precisamos lembrar é que na composição genética de todo ser humano há 46 longas sequências de DNA – os cromossomos – organizados em 23 pares dentro do núcleo de cada célula da seguinte forma:

  • Cromossomos 1 a 22, o DNA Autossômico, sendo metade herdada do pai (via espermatozoide) e metade herdada da mãe (via óvulo);
  • Cromossomos sexuais, sendo o par XX se a pessoa for do sexo feminino e XY se for do sexo masculino.

A imagem abaixo apresenta uma representação gráfica desse conjunto, que se chama cariótipo. Como se pode ver pelo par de cromossomos sexuais, trata-se de um indivíduo do sexo masculino.

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Cariótipo Masculino: XY

Há DNA também fora do núcleo da célula, nas chamadas mitocôndrias, organelas responsáveis pela produção de energia para o funcionamento celular.

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Mitocôndria – Fonte: Wikipédia

Cada um desses tipos de DNA tem aplicação na genealogia genética, pois representa um tipo de herança familiar:

  1. O DNA mitocondrial (mtDNA) é herdado exclusivamente da mãe, portanto sem combinação com o DNA paterno, e sua análise informa a origem étnica e geográfica mais remota da linhagem materna apenas;
  2. O DNA sexual (Y-DNA ou X-DNA) é herdado por combinação do DNA de ambos os pais – a mulher sempre contribui com um X herdado de sua mãe, e o homem com um X herdado de sua mãe ou um Y herdado de seu pai -, e sua análise informa a origem étnica e geográfica de cada linhagem, materna e/ou paterna. O homem, por ser XY, pode ter analisada tanto sua linhagem materna quanto a paterna. A mulher, por ser XX, não pode ter sua linhagem paterna analisada, pois o X que herdou de seu pai veio necessariamente da mãe dele;
  3. O DNA autossômico (atDNA), dos cromossomo 1 ao 22, é herdado por combinação do DNA de ambos os pais e sua análise informa a origem étnica e geográfica dos antepassados sem clara distinção entre linhagem materna e paterna.
  4. Mas como se faz a tal análise de DNA? O que se analisa para chegar à conclusão de que uma pessoa tem antepassados bantu no leste africano ou eslavos no norte da Europa? É aí que precisamos ir além do que aprendemos nas tais aulas de Biologia.

Os cromossomos são longas sequências da molécula de DNA, portanto podem ser entendidos como parágrafos de um texto que conta a história da herança genética de uma pessoa. São as letras desse parágrafo – e suas combinações – que precisam ser analisadas para chegarmos a uma hipótese sobre a origem geográfica (p.ex. Europa) e étnica (p.ex. ibérica, germânica, eslava) – o chamado haplogrupo – dos antepassados dessa pessoa.

Em cada cromossomo há pares de quatro compostos químicos chamados bases que recebem os nomes de Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) e Timina (T).  E essas bases se combinam de formas exclusivas: adenina apenas com timina (A-T) e citosina apenas com guanina (C-G).

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Nucleotídeos – Fonte: Instituto de Biociências da USP
  • Um tipo de mutação ocorre quando há repetição de uma sequência de bases, ou uma sequência curta repetida em tandem (STR em inglês), como AGTAAGTAAGTA ou TTTTC, em um segmento em determinada posição. Assim, o valor “DYS438=X” no resultado de um teste significa que foram encontradas X sequências TTTTC no segmento de Y-DNA (DYS) na posição 438. O teste de STR identifica a herança genética recente – até 15 gerações – e é capaz de comprovar se duas pessoas têm alguma relação de parentesco;
  • Outro tipo de mutação ocorre mais raramente quando há uma substituição, acréscimo ou apagamento de bases em um par de nucleotídeos, ao que se dá o nome de polimorfismo de único nucleotídeo (SNP em inglês). Dois terços dos SNPs são substituições de C por T. O teste de SNP identifica a herança genética mais remota – da ordem de dezenas de milhares de anos – e permite identificação e detalhamento do haplogrupo a que uma pessoa pertence.

Essas mutações (SNPs e STRs) constituem o que chamamos de marcadores e correspondem a apenas 0,1% de todo o genoma, aquela pequena parte que diferencia uma pessoa da outra. É pela comparação dos marcadores de uma pessoa com uma base de dados de milhares de outras pessoas de todo o planeta que se encontram semelhanças e elaboram hipóteses de origem remota e de parentesco. Se dois homens têm resultados diferentes de SNPs, eles não são aparentados no tempo genealógico, aquele dentro do qual conseguimos encontrar provas documentais ou de outra natureza. Se outros dois têm resultados iguais de SNPs, o resultado de seus STRs poderá indicar, em até 15 gerações, de que forma eles são aparentados.

Já que falamos do haplogrupo – a herança étnica e geográfica – vale a pena apresentar o conceito de árvore de haplogrupo. Esse é um modelo abstrato que apresenta os principais padrões de mutação genética no tempo e espaço. Segundo a teoria atualmente mais aceita, toma-se como ponto de partido o leste da África entre 190.000 e 160.000 anos e, a partir desse local e época, traçam-se rotas migratórias que terminam na América do Sul, supostamente representando o caminho que o homo sapiens sapiens seguiu na conquista do planeta durante milhares de anos.

Os humanos que migraram e se fixaram em determinadas regiões acumularam variações em seu DNA que os distinguiram de alguma forma dos seus antepassados. A descoberta dessas variações em grupos que viviam isolados e tinham presença histórica documentada em determinadas regiões permitiu a atribuição de certos conjuntos de variações a cada grupo – os haplogrupos. A maioria dos haplogrupos, portanto, está relacionada a um agrupamento humano, a uma região e a uma época.

O mapa abaixo ilustra esse modelo com base no Y-DNA. Um haplogrupo de Y-DNA costuma ser representado por uma letra de A a R, como se vê no rodapé da imagem.

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Mapa de haplogrupos do Y-DNA – Fonte: Wikipédia – Chakazul

Quem faz um teste genético recebe como resultado uma indicação de onde seus genes o localizam nessa enorme árvore. Quanto maior a quantidade de marcadores que é analisada – para o Y-DNA uma empresa permite analisar 37, 67 ou 111 marcadores – tanto mais detalhada será a localização dentro da árvore. Na imagem abaixo mostro o exemplo de meu resultado de Y-DNA para apenas 12 marcadores.

YDNA
Definição do Haplogrupo via SNPs – Fonte: FamilyTreeDNA

Meu haplogrupo de Y-DNA, então, é o G-M406, que os estudos indicam ser o primeiro a evoluir após a migração dos primeiros homo sapiens sapiens para fora da África entre 60 mil e 30 mil anos atrás – as estimativas variam muito – e também dos primeiros a ocupar a Europa, sendo provavelmente o grupo que introduziu a agricultura na Europa durante o Neolítico. Como o texto informa, esse haplogrupo é encontrado principalmente na região centro-norte do Oriente Médio e no Cáucaso, com pequenas concentrações no Mediterrâneo e no leste. O ramo P-15 desse haplogrupo é encontrado frequentemente no Oriente Médio e na Europa. A imagem abaixo apresenta a distribuição atual do haplogrupo G. Observe que existe uma concentração de até 25% no Norte de Portugal, região onde se concentram os registros genealógicos patrilineares que encontrei até o momento.

Haplogrupo_G_(ADN-Y)
Distribuição do haplogrupo G – Fonte: Wikipédia – Maulucioni

Correlacionando os dados genéticos com os genealógicos, posso deduzir que toda minha linhagem paterna – o que inclui meu pai e o avô e o bisavô e o trisavô dele e assim por diante pelos séculos – teve origem em um indivíduo que, há milhares de anos, nasceu em algum lugar compreendido entre o Oriente Médio e o Cáucaso. Em termos exclusivamente genealógicos isso parece não ajudar nada, pois não haverá nenhuma forma de registro que possa ser encontrada para ajudar a escrever a história de minha linhagem paterna até época tão remota. Mas é aí que surge o diferencial dos fornecedores de testes genéticos que mencionei em um texto anterior. Os sites desses fornecedores permitem o cruzamento das informações dos resultados de testes de milhares de clientes e a descoberta de possíveis parentes genéticos.

Assim, se o sistema da empresa descobrir que existe um cliente com quem compartilhamos um mesmo padrão de SNPs, ele sinalizará que existe um possível parente e indicará a distância genética entre nós, sendo que se essa distância for 0 (zero), provavelmente haverá um parentesco genealógico. Uma vez que em algumas culturas – como a portuguesa – a herança do sobrenome paterno e a do Y-DNA andam lado a lado, se esse cliente tiver o mesmo sobrenome paterno, haverá mais uma evidência indicativa de um antepassado em comum. Em alguns casos, é possível fazer contato com esse cliente e buscar mais informações – de ordem genealógica – que possam explicar o parentesco de ordem genética.


José Araújo é linguista e genealogista amador.